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女子反应迟钝,如电脑“宕机”,原来是患罕见性脑病,张静波团队联手诊治带来希望

日期:2023-10-27 来源:上海蓝十字脑科医院

  急性坏死性脑病(ANE)是一种全球范围罕见急性脑病,多好发于儿童,成人少见。病程呈爆发过程,出现丘脑、脑干、小脑等多个对称性病变,发病后很短时间内即出现癫痫甚至昏迷。

  常见病因包括:流感病毒(最常见),人类疱疹病毒6型、轮状病毒等。ANE罕见,散发,该病预后较差,病死率高达30%,目前都是个案报道,仅20例。

  ANE分型包括散发型和家族型。散发型:ANE由Mizuguchi等1995年首次提出,认为病毒感染后继发;家族型:2003年Neilson等首次报道了一个多代发病常染色体显性遗传ANE家系,RANBP2基因突变为该类型的致病原因。

▲ ANE影像学:具有多灶性、对称性脑损害的特点,病变内出血和环形强化为经典影像学表现。ADC加权像上呈特征性“同心圆结构”。

  反应迟钝,如电脑“宕机”,女子多方求医未果

  今年三月中旬,神经内科7A病区就收治了这样一位急性坏死性脑病患者。

  患者为50岁女性,今年一月下旬发病。最开始家属发现对其呼喊无回应,并站立不稳,说话交流时反应迟钝,表情淡漠,伴有头晕不适。就医后,好转。后病情加重,反应迟钝加重,仿佛电脑“宕机”,治疗后无好转。并且病情再次加重,行走不稳、贪食、双手有不自主摸索动作,大小便不能自理。

  入院查体,体温36.5℃,神志模糊,言语含糊,理解判断及自知力下降,定向力、计算力、记忆力检查不合作;四肢肌力检查不合作,共济运动不能完成。MMSE及MoCA量表评分不能配合。头颅MRI:双侧额顶叶脑白质脱髓鞘改变。并且新冠病毒抗体IgG阳性。

  入院后结合患者病史:快速进展认知障碍、行动迟缓、二便障碍,头颅影像双侧脑室旁对称大片白质脱髓鞘病变,并且患者既往体健,无其他基础疾病,排除代谢、中毒、缺氧等因素,结合患者发病特点,经会诊后考虑为自身免疫性脑病、新冠病毒相关的急性坏死性脑病。

▲ 张静波主任在分析患者病情

  系列检查 最终确诊急性坏死性脑病

  为进一步明确诊断,张静波主任团队遂将该患者纳入医院与国家传染病医学中心合作的“脑炎/脑膜炎诊疗的最优策略”项目研究,并完善腰椎穿刺,送检细胞因子、NKT细胞、淋巴细胞亚群、TBA、自身免疫性脑炎抗体、副肿瘤抗体、病原学PCR、寡克隆区带等。最终,发现脑脊液白细胞数正常;脑脊液的病毒核酸检测与自免脑炎抗体检测阴性;脑脊液白介素6(IL-6)显著升高。

  最终,系列检查结果印证了张静波主任的判断,该患者患上一种极罕见的疾病—新冠病毒相关的急性坏死性脑病。该病预后较差,死率高达30%。

▲ 患者影像变化

  规范、及时、精准化的治疗,让患者顺利康复

  虽然确诊了,但是该病全球没有统一指南、没有专家共识,全球报道多为个案,其病理生理及相关机制不明。也就意味着,临床实践没有“金标准”,张静波主任团队是在与未知的风险拉锯,抢夺生命。

  从医三十多年,张静波主任在神经系统疑难杂症方面积累了丰富经验,先后诊治了自身免疫性脑炎、甲基丙二酸血症、视神经脊髓炎谱系病等多种疑难病、罕见病……

  经过会诊,张静波主任团队制定了完善的治疗方案,给予靶向药物托珠单抗及地塞米松治疗,同时予继续对症及支持治疗,以及高压氧、经颅磁刺激等治疗。经上述治疗两个月后,患者病情明显好转,神志清晰,行走自如,可以正常与人交流,大小便也恢复正常,目前已经康复出院。

  张静波主任说,ANE发病机制并不十分清楚,国际上比较公认的是细胞因子增高导致大脑继发性损害,如果能积极控制细胞因子水平,将有望改善预后,关键在于在神经系统损坏不可逆之前,及时发现细胞因子增高,从而进行抗细胞因子药物治疗干预。

  加强院外学术交流,提升疑难疾病诊治水平

  罕见病的诊疗能力反映了一家医院在疑难病症诊疗上的水平。近年来,上海蓝十字脑科医院始终砥砺前行,深化内涵建设,勇攀医学高峰,以“258”学科建设为引领,加强与上海三甲医院学术交流,广泛运用新技术、新项目打造技术特色,提高医疗技术水平,和罕见病诊治能力,增进患者福祉。

▲ 上海蓝十字脑科医院作为分中心加入该项研究

  2021年起,在国家传染病医学中心(复旦大学附属华山医院)平台支持下,复旦大学附属华山医院感染科联合华山医院神经内科,与多家医疗单位共同协作开展了“脑炎/脑膜炎诊疗的最优策略”项目研究,共同打造了神经系统自身免疫和感染性疾病的多中心合作、多学科协作的诊治体系和网络,建立了脑炎/脑膜炎(IMPROV研究)诊治方案,并已通过国际注册并发表。

  目前,上海蓝十字脑科医院作为分中心加入该项研究,已有多位患者从中获益。该方案结合了病原检测与自身免疫性脑炎抗体检测手段,目前该项目研究已经纳入并诊治了两百余名患者。以期探索出脑炎脑膜炎症候群的早期诊断、治疗方案,造福患者。

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